讲述人:褚女士,34岁,来自南京,目前宝宝已出生3个月。
我和丈夫2014年结婚,三年未孕。我检查一切正常。丈夫多次精液分析:离心后未见精子。进一步抽血查Y染色体微缺失,结果显示AZFc区缺失(较常见的类型)。医生说,AZFc缺失患者中,约50%-60%可能通过显微取精找到精子,但国内技术参差不齐,成功率不确定。
2017年,我们在上海某医院做了第一次显微取精。手术在放大20倍显微镜下进行,医生切了睾丸多处组织,经过4个小时搜索,报告“未见明显饱满生精小管”,失败。
2018年,换了一家医院,术前用了3个月hCG+FSH预处理。第二次手术,医生找到了几根略显饱满的小管,从中分离出约10条活动精子。我同期取卵12枚,ICSI后受精8枚,养成3枚囊胚,做PGT-A检测。结果:2枚非整倍体,1枚嵌合体,无可移植正常胚胎。医生建议“供精或领养”。
我上网搜索AZFc缺失的试管经验,看到泰国REP医院发表过关于AZFc缺失患者采用双重显微取精(即在睾丸多个平面、多点取样)的技术论文。我联系了他们。
医生视频会诊说:“AZFc缺失的睾丸内,生精灶通常非常稀疏,普通显微取精容易漏掉。我们的双重显微取精是指在手术中,除了常规的赤道平面切口外,再在上下极各做一个小切口,多点探查,提高检出率。术前激素预处理至少6个月(你们只做了3个月),可能刺激不充分。此外,AZFc缺失的精子可能存在功能缺陷,我们会在ICSI后常规做人工卵母细胞激活(AOA),同时所有囊胚必须做无创PGT,因为这类患者的胚胎非整倍体率较高。”
2019年9月,我丈夫开始在国内接受hCG+FSH治疗,持续8个月(比上次久)。2020年5月,我们飞往曼谷。我进入促排周期,丈夫同一天做显微取精手术。
手术采用双重探查:先在中部做弧形切口,暴露睾丸实质;在高倍镜下,医生用微镊仔细搜索了约3小时,找到几根饱满小管。然后在上极和下极各做一个3mm小切口,继续搜索。最终在上极找到另一小灶。共切取6根饱满小管,送至胚胎实验室。胚胎学家撕碎后,共找到15条活动精子(远多于国内)。
我取卵14枚,成熟12枚。ICSI时,胚胎学家挑选形态较好的精子注入卵子,之后所有卵子用钙离子载体处理30分钟(AOA)。次日,11枚正常受精。第5-6天,养成6枚囊胚。无创PGT结果:2枚整倍体,2枚嵌合体,2枚非整倍体。整倍体等级分别为4AB和4BB,AI评分分别为90和86分。
2020年8月,我移植了90分的那枚4AB整倍体囊胚。移植后第12天,HCG 398。孕7周B超见胎心。孕12周NT通过。孕18周羊穿确认胎儿染色体核型正常。
2021年3月,我剖腹产下一枚女婴(我们特意选择了女孩,因为AZFc缺失不会遗传给女儿),6.0斤,新生儿评分10分。
AZFc缺失并非无精,但需要充分的术前激素预处理和精细的显微取精技术。双重显微取精提高了检出率。
AOA(人工卵母细胞激活)可能是提高受精率和胚胎质量的关键。国内没有做,我们失败了;泰国REP做了,成功了。
无创PGT是最后的筛选关,保护了我们每一枚囊胚。
不要因为一两次失败就放弃。换了技术,换了医院,结果可能完全不同。
(本文已征得当事人同意发布,为保护隐私,部分细节有调整。)
专家点评(泰国REP生殖医院男科主任):
Y染色体AZFc缺失是非梗阻性无精子症的常见病因。我们的经验要点:
激素预处理至少6个月(hCG+FSH),刺激隐灶生精细胞增殖
双重显微取精(multiple-site Micro-TESE):在睾丸多个平面取样,避免漏检
ICSI后常规AOA(钙离子载体),弥补精子激活不足
无创PGT:筛选整倍体胚胎,优先移植女孩(避免遗传)
该方案使AZFc缺失患者的精子检出率从40%提升至65%,活产率达30%-40%。褚女士的成功,是精细化男科与辅助生殖技术结合的典范。
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