讲述人：焦女士，36岁，来自广州，目前龙凤胎宝宝已出生5个月。

一、三次ICSI，每次都有受精卵，却从未出现“两个原核”

我和丈夫2013年结婚，备孕四年无果。我检查一切正常。丈夫精液常规也正常。2017年，我们开始做试管婴儿。第一次ICSI，取卵12枚，成熟10枚，ICSI后第二天实验室告诉我：“有8枚卵子受精，但都只形成一个原核（1PN）或三个原核（3PN），没有正常的2PN。”医生说可能是精子中心体缺陷，导致原核不能正常融合。

第二次ICSI，医生换了不同的精子筛选方法，结果依然：10枚成熟卵子，7枚受精，其中6枚是1PN，1枚是3PN。第三次ICSI，还加了辅助孵化，结果仍然如此。三次周期，从未获得一枚2PN的胚胎。医生说，这是精子中心体缺陷，国内没有有效的处理办法，建议考虑供精。

二、基因检测证实：精子中心体基因CEP135突变

三次失败后，医生建议我们做全外显子测序。结果发现丈夫携带CEP135基因复合杂合突变。CEP135编码中心体蛋白，参与精子星体的形成和原核迁移。突变后，精子注入卵子后无法形成正常的星体，导致雌雄原核不能向中央迁移和融合，要么只形成雌原核（1PN），要么形成多个原核（3PN）。这是极为罕见的受精障碍。

国内医生说，这种病只能通过人工辅助激活（AOA） 尝试挽救，但他们没有经验。

三、泰国REP医院：AOA技术可诱导原核正常融合

2020年，我联系了泰国REP医院。医生视频会诊说：“中心体缺陷导致的受精障碍，AOA（人工卵母细胞激活）可以部分纠正。因为钙震荡不仅触发受精，还参与中心体的组装和原核迁移。我们采用钙离子载体处理，加上延长激活时间，可能帮助原核正常融合。另外，即使形成了正常2PN，这类胚胎仍有较高染色体异常风险，必须做无创PGT。”

四、赴泰：AOA后终于看到2PN，囊胚养成

2021年5月，我们飞往曼谷。我促排取卵14枚，成熟12枚。丈夫取精后，ICSI注射，之后所有卵子放入含离子霉素（10μM）的培养液中处理45分钟（比常规30分钟稍长），再移回培养液。

第二天，实验室传来好消息：12枚卵子中有9枚显示两个原核（2PN）！这是国内从未见过的正常受精！医生解释，延长激活时间可能帮助了原核融合。

第5-6天，9枚2PN胚胎养成了6枚囊胚。无创PGT结果：4枚整倍体，1枚嵌合体，1枚非整倍体。整倍体等级分别为4AA、4AB、4AB、4BB，AI评分高达96、93、90、86分。

五、移植两枚整倍体，成功双胎

医生建议我移植两枚整倍体（因精子缺陷罕见，且子宫条件好）。我选择了96分的4AA和93分的4AB。移植后第12天，HCG 896，提示双胎。孕7周B超确认：宫内双胎，双绒双羊。

孕36周+4天，剖腹产下一对龙凤胎，男婴5.1斤，女婴4.9斤，新生儿评分均为10分。

六、我的感想与建议

1. 中心体缺陷导致的受精障碍，AOA是唯一希望。国内三次都没有2PN，泰国REP一次就成功了。

2. 基因诊断至关重要。没有CEP135突变的发现，我们可能永远不会知道原因。

3. 无创PGT保护了每一枚囊胚。我们6枚囊胚全部筛查，得到了4枚整倍体。

4. 不要放弃。我们几乎去供精了，但通过精准的技术，最终有了自己的孩子。

（本文已征得当事人同意发布，为保护隐私，部分细节有调整。）

专家点评（泰国REP生殖医院胚胎实验室主任）：

精子中心体缺陷（如CEP135突变）导致原核不融合或异常原核形成。我们的改良AOA方案：

• ICSI + 延长钙离子载体处理时间（45分钟，常规30分钟）

• 联合无创PGT：排除整倍体异常
  该方案使中心体缺陷患者的正常受精率（2PN）从0%提升至60%-75%，临床妊娠率达到40%以上。焦女士的成功体现了AOA技术在罕见受精障碍中的关键作用。