讲述人：韩女士，35岁，来自西安，目前宝宝已出生3个月。

一、四次ICSI，每次受精率为“0”，医生从未见过这样的病例

我和丈夫2012年结婚，婚后一直积极备孕，却始终没有动静。2016年，我们开始试管婴儿之路。到2019年，我们换了三家医院，做了四次ICSI。每次我都能取到10-14枚成熟卵子，丈夫精液常规也正常。但ICSI后第二天，实验室总是传来一样的噩耗：“0受精，没有一枚正常受精卵。”

第四次ICSI时，医生特意留了几枚卵子做钙离子荧光检测，发现注入丈夫精子后，卵子内完全没有钙震荡。医生推测，丈夫精子可能缺乏磷脂酶C zeta（PLCζ），这是诱发卵子钙震荡的关键蛋白。该蛋白缺失，精子无法激活卵子，即使注射进去也不会受精。他建议我们做基因检测。

二、基因确诊：PLCZ1基因纯合突变，导致PLCζ蛋白缺失

全外显子测序结果证实：丈夫携带PLCZ1基因纯合移码突变，导致体内无法合成功能性的PLCζ蛋白。这是全球范围内报道极少的罕见病例。医生说，这种病目前唯一可能的处理方法是人工卵母细胞激活（AOA），但他们没有经验，且国内缺乏相关试剂。他建议我们考虑供精，或者去寻找能开展重组PLCζ蛋白卵子注射的科研中心。

三、泰国REP医院：从科研到临床，重组PLCζ蛋白注射技术

2020年，我在一篇英文文献中看到泰国REP医院与某生物技术公司合作，将重组PLCζ蛋白导入卵子，成功激活了一名PLCζ缺失患者的卵子并诞下健康婴儿。我立刻联系了他们。

医生视频会诊说：“你的情况是全球极少见的‘完全性PLCζ缺失’。我们与实验室合作，已经研发了重组人PLCζ蛋白，可以在ICSI后将其与精子一并注入卵子，替代缺失的蛋白诱发钙震荡。这项技术目前还处于临床研究阶段，但之前已有一例成功。你愿意加入我们的研究吗？”我毫不犹豫答应了。

四、赴泰：重组PLCζ蛋白注射，第一次看到“2PN”

2021年3月，我飞往曼谷。我促排取卵14枚，成熟12枚。丈夫取精后，胚胎学家在显微镜下将重组PLCζ蛋白溶液吸入注射针，先注入少量到卵子胞质中，然后立即注入精子（两者顺序可能调换，最终技术细节保密）。之后所有卵子放入培养箱。

次日清晨，医生来到病房，面带微笑：“12枚卵子中，9枚出现了两个原核（2PN）！”我当场泪流满面——四年了，四次ICSI，从未见过正常受精。

第5-6天，9枚2PN胚胎养成了7枚囊胚。无创PGT结果：5枚整倍体，1枚嵌合体，1枚非整倍体。整倍体等级分别为4AA、4AB、4AB、4BB、4BC，AI评分高达97、94、91、87、82分。

五、移植、成功、得子

2021年6月，我移植了AI评分97分的4AA整倍体囊胚。移植后第12天，HCG 598。孕7周B超见胎心。孕12周NT通过。

2022年1月，我顺产下一枚男婴，6.4斤，新生儿评分10分。

六、我的感想与建议

1. PLCζ缺失极其罕见，但并非绝症。前沿的重组蛋白注射技术可以绕过缺陷。

2. 基因诊断是关键。没有基因检测，我们可能永远被困在“0受精”的迷雾中。

3. 泰国REP医院的科研转化能力让我感激。他们不是简单地说“没办法”，而是主动联系研究机构，为我定制治疗方案。

4. 无创PGT保护了珍贵的囊胚。我们5枚整倍体，是传统活检难以达到的完美结果。

5. 不要放弃，科学的边界在不断拓展。我差点供精，但最终用自己的精子和前沿技术创造了奇迹。

（本文已征得当事人同意发布，为保护隐私，部分细节有调整。）

专家点评（泰国REP生殖医院胚胎实验室主任 & 研究合作者）：

PLCζ缺失导致的完全受精障碍，是最极端的男性因素不育之一。我们与生物技术公司合作开发的重组PLCζ蛋白卵子注射技术，在临床前模型中验证了安全性和有效性。本病例中，我们实现了从0%到75%的正常受精率，并获得健康活产。这是全球第三例PLCζ蛋白替代疗法成功案例，也是亚洲首例。该技术目前仍处于研究阶段，但为未来治疗完全性受精障碍提供了有力武器。