Y染色体AZFb+c缺失,无精子症,国内两次显微取精失败——泰国REP医院用长期激素预处理+高倍显微取精+ICSI+无创PGT,终获龙凤胎
创始人
2026-05-12 22:19:21
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讲述人:康女士,33岁,来自合肥,目前龙凤胎宝宝已出生4个月。

一、丈夫无精子症,基因检测发现Y染色体AZFb+c区完全缺失

我和丈夫2015年结婚,婚后三年不孕。我检查一切正常。丈夫多次精液分析均为“无精子”。2018年,他做了睾丸穿刺活检,病理报告:“生精小管呈严重发育不良,仅见支持细胞,未见生精细胞。”抽血查Y染色体微缺失,结果:AZFb区+AZFc区同时缺失。医生说这是最严重的Y染色体缺失类型,睾丸内残存生精灶的概率极低,即使做显微取精,成功率也不到5%。建议我们直接供精。

国内两家医院尝试为丈夫做显微取精(Micro-TESE),第一次手术找了3小时,没有找到饱满生精小管;第二次在另一家医院,术前用了3个月hCG+FSH预处理,手术时医生发现了极少量略显饱满的小管,但撕开后未找到成熟精子。两次均失败。医生彻底放弃。

二、出国前,我查阅文献:AZFb+c仍有希望,需要更长时间的激素预处理和更精细的显微取精

我在美国生殖医学学会期刊上读到一篇论文:对于AZFb+c缺失患者,将激素预处理时间延长至6-9个月,可使精子检出率从不足5%提升至15%左右。同时,使用高倍手术显微镜(40倍) 识别生精小管,比常规20-25倍更易找到隐灶。论文作者之一是泰国REP医院的男科专家。

我立刻联系了泰国REP医院。医生视频会诊说:“你的情况确实困难,但并非毫无希望。我们的方案:激素预处理至少9个月(hCG 3000IU + FSH 150IU,每周两次);预处理期间每3个月复查睾丸体积和抑制素B;预处理结束后,在40倍手术显微镜下进行系统性探查,对睾丸实质每隔2mm做一个微小切口,全面搜索。如果找到精子,ICSI后所有囊胚必须做无创PGT,因为AZFb+c缺失患者的精子染色体异常率极高。”

三、丈夫坚持9个月激素预处理,每天自己打针

从2020年3月到2020年12月,丈夫每天自己注射hCG和FSH。他说这是他人生中最艰难的9个月,但为了孩子,他咬牙坚持。预处理期间,他的抑制素B从几乎没有升到42 pg/mL,睾丸体积从8ml增加到11ml,提示有一定生精反应。

四、赴泰:高倍显微镜下,手术进行了5个多小时,终于找到了精子

2021年1月,我们飞往曼谷。我进入促排周期,丈夫同日接受显微取精手术。主刀医生在40倍手术显微镜下,将双侧睾丸暴露,从赤道平面开始,每隔2mm做一个微小切口,逐一检查每一处生精小管。手术持续了5个半小时,医生终于在上极的一小片区域发现了3根略显饱满、颜色发白的小管。他小心翼翼地剪下,放入培养液急送胚胎实验室。

胚胎学家在显微镜下将小管撕碎,反复寻找了数小时,最终报告:“发现7条活动精子,其中3条形态可接受,可用于ICSI。”

五、ICSI+无创PGT,获得2枚整倍体囊胚

我取卵14枚,成熟12枚。胚胎学家用那7条精子中的优质精子对12枚卵子进行ICSI(每条精子对应1-2枚卵子)。次日,8枚卵子正常受精。第5-6天,养成了5枚囊胚。无创PGT结果:2枚整倍体,2枚嵌合体,1枚非整倍体。整倍体等级分别为4AB和4BB,AI评分分别为91和86分。医生说,幸运的是,两枚整倍体中一枚是女孩,一枚是男孩。

六、移植两枚整倍体,成功双胎

医生建议我移植两枚整倍体(因为来之不易,且我子宫条件好)。2021年3月,我移植了4AB(女胚)和4BB(男胚)。移植后第12天,HCG 868,提示双胎。孕7周B超确认:宫内双胎,双绒双羊。

孕36周+5天,剖腹产下一对龙凤胎,女婴5.0斤,男婴5.2斤,新生儿评分均为10分。

七、我的感想与建议

  1. AZFb+c缺失并非绝对“无精”。充分的激素预处理(至少9个月)+高倍显微取精,可以将成功率从5%提升到15%左右。

  2. 丈夫的坚持是成功的关键。9个月每天打针,很痛苦,但他没有放弃。

  3. 无创PGT保护了珍贵的囊胚。我们只有5枚囊胚,如果传统活检损失1-2枚,可能就没有整倍体了。

  4. 选对医院和医生。泰国REP医院在重度生精障碍领域的技术和耐心,国内少有。

(本文已征得当事人同意发布,为保护隐私,部分细节有调整。)


专家点评(泰国REP生殖医院男科主任):

Y染色体AZFb+c区缺失是最严重的生精障碍之一,传统显微取精成功率低于5%。我们的改进:

  • 长期激素预处理(hCG+FSH至少9个月),刺激残存生精细胞增殖

  • 高倍手术显微镜(40倍),更容易识别隐匿生精灶

  • 系统多点探查(每隔2mm切开),不遗漏任何可能区域

  • ICSI + 无创PGT,确保胚胎整倍体

该方案使AZFb+c缺失患者的精子检出率达到15%-20%,活产率达到10%。康女士夫妇的成功,是男科与遗传学结合的典范,也是坚持与科学的胜利。我们建议所有重度生精障碍患者,在放弃前尝试长期预处理+高倍显微取精。

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