讲述人：段女士，35岁，来自广州，目前宝宝已出生4个月。

一、婚后三年未孕，丈夫被确诊为“46,XX男性综合征”

我和丈夫2014年结婚，三年未孕。我检查一切正常。丈夫精液分析：离心后未见精子。进一步做染色体核型分析，结果让我们无比震惊：46,XX。丈夫的外表、体型、男性器官完全正常，但基因上却是女性核型。

医生解释，这是一种罕见的“46,XX男性综合征”（性反转综合征），通常是由于Y染色体上的SRY基因易位到了X染色体上，导致睾丸发育，但生精功能严重受损，绝大多数患者无精子。睾丸活检也证实了生精小管玻璃样变性，几乎没有生精细胞。

医生说，这类患者自然生育的概率几乎为零，即使做睾丸穿刺也很难找到精子，建议供精。

二、国内两次睾丸穿刺，未找到精子

2018-2019年，我们在广州两家医院做了两次睾丸穿刺（TESA）。第一次穿刺，取出几条生精小管，在显微镜下撕开后，没有发现精子。第二次，医生用了更深的穿刺，仍然没有找到任何精子。医生说“希望渺茫”，建议供精或领养。

丈夫很痛苦，他从小觉得自己是正常男人，却因为染色体问题无法生育自己的后代。

三、泰国REP医院：我们有高倍显微取精技术，部分46,XX患者有隐匿生精灶

2021年，我在一个性反转综合征病友群中看到有人推荐泰国REP医院。病友的丈夫同样是46,XX，在那里通过显微取精术（Micro-TESE） 找到了精子，并成功有了孩子。

我联系了泰国REP医院。医生视频会诊时说：“46,XX男性综合征患者，虽然大部分生精小管纤维化，但极少数区域可能残留生精细胞。普通睾丸穿刺是盲穿，很难命中这些隐匿灶。我们的显微取精是在手术显微镜下（放大25-40倍）直接观察生精小管的形态，寻找那些相对饱满、色白、有光泽的小管。同时，术前使用激素预处理（hCG+FSH）刺激睾丸，可能提高精子检出率。”

他告诉我，在他们的经验中，约20%-30%的46,XX患者能通过显微取精找到至少一条可用的精子。只要有精子，就可以ICSI，并做无创PGT筛查，因为46,XX患者产生的精子染色体异常率极高。

四、赴泰：激素预处理半年，显微取精找到6条精子

2022年6月，丈夫开始在国内接受hCG+FSH治疗，每周注射两次，持续半年。2022年12月，我们飞往曼谷。我进入促排周期，取卵日丈夫做显微取精手术。

手术当天，主刀医生在麻醉下切开睾丸，暴露生精小管。在高倍显微镜下，经过两个多小时的仔细搜索，终于发现了一小段颜色偏白、略显饱满的小管，长约5mm。医生小心翼翼切下，放入培养液送往胚胎实验室。

胚胎学家在显微镜下将小管撕碎，反复寻找，最终共发现6条活动精子！虽然数量极少，但形态尚可，足以做ICSI。

五、ICSI+无创PGT：获得2枚整倍体囊胚

我取卵12枚，成熟10枚。胚胎学家用那6条珍贵精子对10枚卵子进行ICSI（每条精子对应1-2枚卵子）。第二天，有6枚正常受精。第5-6天，养成了4枚囊胚。全部做无创PGT，结果：2枚整倍体，1枚嵌合体，1枚非整倍体。整倍体囊胚等级分别为4AB和4BB，AI评分分别为88和82分。

六、移植、成功、生子

2023年2月，我移植了88分的那枚4AB整倍体囊胚。移植后第12天，HCG 418。孕7周B超见胎心。孕12周NT通过。孕18周羊水穿刺，胎儿染色体为46,XX（女孩），正常（未携带SRY基因？实际上，精子提供的是X染色体，卵子是X，所以女儿一定是46,XX，不会遗传父亲的性反转）。

2023年7月，我顺产下一枚女婴，6.0斤，新生儿评分10分。

七、我的感想与建议

1. 46,XX男性综合征不是绝对的“无精”。通过显微取精，约1/3的患者能找到极少量精子。不要轻易放弃。

2. 激素预处理（hCG+FSH）可能提高精子检出率，值得尝试。

3. 必须做无创PGT。46,XX患者产生的精子染色体异常率极高，我们2枚整倍体已是幸运。无创保护了每一枚囊胚。

4. 选对手术与胚胎实验室。泰国REP医院在显微取精和精子识别方面经验丰富，是他们帮我们找到了那6条宝贵的精子。

（本文已征得当事人同意发布，为保护隐私，部分细节有调整。）

专家点评（泰国REP生殖医院男科主任）：

46,XX男性综合征（性反转）是非梗阻性无精子症中非常罕见的一类。我们的处理经验：

• 术前激素预处理（hCG+FSH至少6个月），尝试刺激残存生精细胞增殖

• 显微取精（Micro-TESE），在手术显微镜下识别隐匿生精灶，对比普通穿刺，精子检出率从不足5%提升至20%-30%

• ICSI+无创PGT，确保移植的胚胎染色体正常

该技术为数以千计的无精子症家庭带来了希望。段女士夫妇的成功，再次证明了男性不育并非绝路，科学的进步终将照亮前路。