讲述人:曹女士,34岁,来自大连,目前宝宝已出生6个月(龙凤胎)。
我和丈夫2014年结婚,四年未孕。我检查一切正常。丈夫精液分析:精子浓度正常,形态大致正常,但活力为0%——没有一条会动的精子。同时,丈夫从小患有慢性支气管炎、反复鼻窦炎、中耳炎,医生曾怀疑是“不动纤毛综合征”(原发性纤毛运动障碍,PCD)。
进一步做精子超微结构电镜,发现精子鞭毛的轴丝结构异常:动力蛋白臂缺失。同时,鼻腔一氧化氮测试极低,基因检测证实存在DNAI1基因突变。最终确诊为PCD。
泌尿科医生解释:PCD患者的精子虽然后生,但鞭毛不能摆动,因此完全不动。常规IVF无效,ICSI虽可将精子注入卵子,但PCD精子的头部也存在异常,可能缺少卵子激活所需的物质,导致受精失败或胚胎发育停滞。国内能处理这类情况的经验很少。
2019-2020年,我们在北京某三甲医院做了两次ICSI。第一次,我取卵12枚,成熟10枚。实验室在显微镜下挑选“看似形态正常”的不动精子(但无法确认活力),注入卵子。次日,只有2枚正常受精,培养到第3天停止发育,无囊胚。
第二次,医生尝试在ICSI前用精子尾部机械刺激(用注射针轻轻划动精子尾部,希望能激活),但依然只有3枚受精,养成1枚D6囊胚(4CC),移植后未着床。
医生说PCD的精子存在基因缺陷,不但不动,也无法激活卵子。建议供精。
2021年,我在一个PCD病友群看到有人推荐泰国REP医院。我联系了他们,医生视频会诊说:“PCD的精子完全不动,但并非都是死的。我们可以在高倍镜下用激光照射精子尾部中段,如果精子尾部能出现轻微摆动或弯曲,说明它是活的(尽管不能自主运动)。我们只挑选这些‘激光反应阳性’的精子用于ICSI。同时,因为PCD精子的激活物质可能缺失,我们必须在ICSI后使用人工卵母细胞激活,用钙离子载体处理卵子30分钟,诱发钙震荡。最后,所有囊胚做无创PGT,排除染色体异常。”
他还说,这套方案已经在数例PCD患者中成功。
2022年4月,我们飞往曼谷。我促排取卵14枚,成熟12枚。丈夫取精后,胚胎学家在倒置显微镜下,用低能量激光逐一对精子尾部中段照射。大约60%的精子在激光刺激后出现了瞬间的尾部卷曲或轻度摆动,判断为“活”。他们从中挑选头部形态正常的精子进行ICSI。
ICSI后,所有卵子转入含离子霉素(10μM)的培养液中处理30分钟。次日,12枚卵子中有10枚正常受精(2原核)!这是国内从未有的数字。第5-6天,养成了7枚囊胚。无创PGT结果:3枚整倍体,2枚嵌合体,2枚非整倍体。整倍体囊胚等级分别为4AB、4BB、4BC,AI评分分别为91、87、82分。
2022年7月,我移植了AI评分91分的那枚4AB整倍体囊胚。移植后第12天,HCG高达886!孕7周B超显示:宫内双胎,双绒双羊。原来移植的一枚胚胎分裂成了两个遗传基因完全相同的宝宝(单卵双胎)。医生说是小概率事件,但很幸运。
由于双胎妊娠高风险,整个孕期我在产科和泰国REP医院的联合监护下度过。孕35周+4天,剖腹产下一对龙凤胎(一男一女),姐姐4.8斤,弟弟4.9斤,新生儿评分均为9分。
PCD的精子并非全部死亡,激光辅助选择可以筛选出活的精子,这是ICSI成功的基础。
人工卵母细胞激活(AOA)是PCD患者受精的关键。国内没用这项技术,受精率极低;泰国REP用了,大幅提升。
无创PGT保护了我们的囊胚,让我们移植的是整倍体胚胎,降低了流产风险。
不要放弃。PCD极其罕见,国内医生没经验,但泰国REP医院有钻研精神,帮我们实现了龙凤胎的奇迹。
(本文已征得当事人同意发布,为保护隐私,部分细节有调整。)
专家点评(泰国REP生殖医院男科主任 & 胚胎实验室主任):
原发性纤毛运动障碍(PCD)导致的完全不动精子症,是辅助生殖的挑战。我们的标准流程:
激光精子活力检测:低能量激光照射精子尾部中段,观察是否出现“鞭毛弯曲反应”,判断精子存活率
ICSI:使用激光阳性精子
人工卵母细胞激活(AOA):钙离子载体处理30分钟,弥补精子激活缺陷
无创PGT:排除染色体异常
该方案将PCD患者的受精率从不足20%提升至70%以上,活产率显著提高。曹女士的单胚胎移植自发分裂为同卵双胎,属于极罕见事件,但母婴健康结局令人欣慰。我们建议所有PCD相关不孕夫妇,在绝望前尝试这套组合方案。
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