讲述人：许女士，30岁，来自厦门，目前宝宝已出生2个月。

一、丈夫染色体罗氏易位，自然怀孕三次全流产

我和丈夫2015年结婚。2016年第一次怀孕，孕8周胎停；2017年第二次，孕7周流产；2018年第三次，生化妊娠。三次失败后，我们做了夫妻染色体检查：我正常，丈夫是45,XY,der(13;14)(q10;q10)，即13号和14号染色体罗氏易位携带者。

遗传咨询师解释：罗氏易位患者虽然自身健康，但产生配子时，只有1/6概率是正常精子（完全正常），1/6是平衡易位携带者（和他一样，健康但会遗传），剩下2/3是不平衡配子，会导致流产或畸形儿。所以必须做PGT-SR（胚胎植入前染色体结构重排检测），并且要区分正常和平衡易位携带者，这样才能移植完全正常胚胎，避免后代再受遗传之苦。

二、国内两次PGT-SR，都说“无法区分正常与携带者”

2019-2020年，我们在国内两家生殖中心做了两次PGT-SR。

第一次：取卵14枚，养成6枚囊胚，活检后送第三方实验室。结果出来，有1枚染色体正常（但实验室报告无法区分是正常还是平衡易位携带者），另外5枚不平衡。我们移植了那枚“正常/携带者”胚胎，结果没着床。

第二次：换了一家中心，医生说“我们可以尝试区分，但要加钱”。取卵12枚，养成5枚囊胚，活检后送另一个实验室。最终报告仍然无法区分正常和携带者。医生说“技术有限，你们只能移植携带者胚胎，将来孩子会和你丈夫一样面临生育问题”。我们犹豫了，没有移植。

两次PGT-SR花了近10万，结局是：没有得到一枚可移植的完全正常胚胎。

三、泰国REP医院：高分辨率芯片+全基因组扩增，精确区分断点

2022年，我在一个遗传病论坛上看到有人推荐泰国REP医院。发帖人丈夫同样是罗氏易位，在那里成功获得了完全正常胚胎。我联系了医院，提交了丈夫的染色体报告。

医生视频会诊说：“罗氏易位的PGT-SR难点在于，易位染色体在常规芯片上信号相似，难以区分。我们的方案使用高分辨率SNP芯片（单核苷酸多态性芯片），结合全基因组扩增，通过分析断点附近的SNP位点，构建易位染色体单体型，从而实现精确区分正常和平衡易位携带者。你丈夫是der(13;14)，断点明确，我们有把握区分。”

他还说，我们会同时做无创PGT-A，先筛查整倍体，再对整倍体胚胎做PGT-SR，保护胚胎。

四、赴泰：取卵、养囊、检测，得到3枚完全正常胚胎

2023年3月，我们飞往曼谷。我促排取卵16枚，成熟14枚，ICSI后受精12枚。养成囊胚9枚！全部做无创PGT-A，筛出7枚整倍体，2枚非整倍体弃用。然后对这7枚整倍体囊胚进行激光活检，送PGT-SR分析。

等待了3周，结果出来了：

• 3枚是完全正常胚胎（染色体核型正常，不携带易位）

• 2枚是平衡易位携带者（健康，但会遗传）

• 2枚结果不确定（建议不移植）

医生建议优先移植那枚4AA级完全正常胚胎。

五、移植、成功、生女

2023年6月，我移植了那枚4AA级完全正常囊胚。移植后第12天，HCG 468。孕7周B超见胎心。孕12周NT通过。孕19周羊水穿刺，证实胎儿核型为46,XX，正常（未携带罗氏易位）。

2024年3月，我顺产下一枚女婴，6.2斤，新生儿评分10分。

宝宝将永远不会面临父亲那样的生育困境。

六、我的感悟与建议

1. 罗氏易位患者做PGT-SR一定要找能区分正常和携带者的机构。国内很多中心只能告诉你“是否平衡”，无法区分，移植携带者胚胎等于将问题遗传给下一代。

2. 高分辨率芯片+单体型分析是关键。泰国REP医院在这方面的技术很成熟。

3. 联合无创PGT保护胚胎。我们9枚囊胚，如果全部活检，可能损伤1-2枚。无创先筛，只活检整倍体，大大提高了效率。

4. 不要放弃希望。国内两次失败我们几乎绝望，但泰国REP医院帮我们找到了3枚完全正常胚胎。

（本文已征得当事人同意发布，为保护隐私，部分细节有调整。）

专家点评（泰国REP生殖医院遗传学实验室主任）：

罗氏易位（Robersonian translocation）是常见的染色体结构异常。其胚胎染色体重排的复杂性要求PGT-SR必须具备区分正常核型与平衡易位携带者的能力。我们的方法：

• 使用高分辨率SNP芯片（覆盖易位断点区域）

• 通过全基因组扩增+单体型分析，精准识别是否携带易位染色体

• 联合无创PGT-A，减少活检胚胎数量，提高整体效率

在该技术下，罗氏易位夫妇获得完全正常胚胎的概率约为30%-40%。许女士的成功，是精准遗传诊断与高质量胚胎培养的结合。我们建议所有罗氏易位携带者，在考虑生育前进行专业的PGT-SR咨询，以确保子孙后代免于遗传困扰。