讲述人：古女士，33岁，来自南京，目前宝宝已出生4个月。

一、婚后两年未孕，丈夫被确诊“先天性双侧输精管缺如”

我和丈夫2014年结婚，两年未孕。我检查一切正常。丈夫精液分析：精液量极少（0.3ml），pH值酸性，未见精子。医生怀疑是“先天性双侧输精管缺如（CBAVD）”，进一步做精浆生化检测，果糖阴性，中性α-糖苷酶极低；阴囊超声显示附睾头扩张，输精管缺如。基因检测证实，丈夫携带CFTR基因杂合突变（与囊性纤维化相关，但丈夫仅有单突变，不患病，只表现为CBAVD）。

医生说，CBAVD患者睾丸生精功能正常，但精子无法通过输精管排出。可以通过经皮附睾穿刺（PESA）或睾丸穿刺（TESA） 获取精子，做ICSI。但获取的精子往往活力差，且CBAVD患者常合并附睾炎症，精子DNA碎片率高，反复穿刺可能导致附睾纤维化。

二、国内三次PESA/TESA，精子质量差，未获健康胚胎

2017-2018年，我们在南京某生殖中心做了三次PESA/TESA。

第一次：经皮附睾穿刺（PESA），抽吸出少量附睾液，找到几条活动精子，但活力弱，DFI高达35%。我取卵10枚，ICSI后受精6枚，养囊2枚，未做PGT，移植1枚后未着床。

第二次：医生改用睾丸穿刺（TESA），因附睾精子质量差。取卵12枚，ICSI后受精8枚，养囊3枚，仍然未做PGT，移植1枚后生化妊娠。

第三次：再次PESA，这次精子质量稍好，但我取卵后只养成1枚囊胚，移植后未着床。

医生说，CBAVD患者精子长期淤积在附睾，氧化损伤严重，导致胚胎质量差。建议考虑供精。

三、泰国REP医院：我们有“附睾精子优化+无创PGT”组合方案

2020年，我在一个CBAVD病友群中看到有人推荐泰国REP医院。病友同样因CBAVD在国内多次失败，去泰国REP后通过PESA+精子优化（己酮可可碱预处理）+ICSI+无创PGT成功。

我联系了泰国REP医院。医生视频会诊说：“CBAVD患者的附睾精子，由于长期淤积，氧化损伤和DNA碎片化是主要问题。我们会在PESA后，将附睾精子用己酮可可碱和N-乙酰半胱氨酸（NAC） 洗涤处理30分钟，改善精子活力和DNA完整性。然后做ICSI，所有囊胚必须做无创PGT，因为这类患者的胚胎非整倍体率确实较高。”

他还说，为了减少穿刺次数，他们会一次性获取足够多的附睾液，冷冻保存剩余精子，以备将来使用。

四、赴泰：PESA+精子优化，获得优质精子，养成4枚囊胚，2枚整倍体

2021年5月，我们飞往曼谷。我促排取卵14枚，成熟12枚。丈夫在局麻下进行PESA，抽取出乳白色的附睾液，显微镜下可见大量活动精子。实验室用己酮可可碱（3mM）+NAC（2mM） 处理精子30分钟，然后离心洗涤。处理后精子活力从15%提升到35%，DFI从32%降到18%。

ICSI后，第二天有10枚正常受精。第5-6天，养成了6枚囊胚（D5 3枚，D6 3枚）。无创PGT结果：2枚整倍体，2枚嵌合体，2枚非整倍体。整倍体等级分别为4AB和4BB，AI评分分别为89和84分。

同时，医院将剩余的附睾精子冷冻保存了6管（备用）。

五、移植、成功、生子

2021年8月，我移植了89分的那枚4AB整倍体囊胚。移植后第12天，HCG 445。孕7周B超见胎心。孕12周NT通过。整个孕期顺利。

2022年4月，我顺产下一枚女婴，6.2斤，新生儿评分10分。

六、我的感悟与建议

1. CBAVD不是无精症，精子可以获得，但需要优化处理。泰国REP医院的己酮可可碱+NAC洗涤显著改善了精子质量。

2. 必须做无创PGT。我们2枚整倍体、2枚嵌合体、2枚非整倍体的比例，如果不筛查，移植风险极高。

3. 冷冻备用精子很重要。这次我们冻了6管，以后要二胎可以直接用，不用再穿刺。

4. 不要放弃，选对技术。国内三次失败，泰国一次成功，关键在于精子优化和PGT。

（本文已征得当事人同意发布，为保护隐私，部分细节有调整。）

专家点评（泰国REP生殖医院男科主任 & 胚胎实验室主任）：

CBAVD是男性不育的常见原因之一，约占无精子症的5%-10%。我们的标准处理：

• PESA/TESA获取精子（我们更倾向于PESA，创伤小、精子量多）

• 精子氧化应激管理：用己酮可可碱+NAC洗涤，改善活力和DNA完整性

• ICSI+无创PGT：CBAVD患者的胚胎整倍体率约40%-50%，必须筛查

• 剩余精子冷冻：避免反复穿刺导致的附睾纤维化

该方案使CBAVD患者的单周期活产率达到50%-60%。古女士的成功，体现了精细化精子处理和遗传学筛查的价值。我们建议所有CBAVD患者，在尝试试管婴儿前，选择具备精子优化和无创PGT能力的生殖中心。