讲述人：邓女士，33岁，来自重庆，目前宝宝已出生2个月。

一、备孕5年，检查发现丈夫“无精”

我和丈夫2016年结婚，婚后一直没避孕，但肚子始终没动静。2019年，我们开始系统检查。我各项指标都正常。问题出在丈夫身上：精液分析报告显示“离心后未见精子”。他不是普通的少弱精，而是无精子症。

医生建议做睾丸穿刺。穿刺结果：有少量精子，但活力极差，形态也不正常。同时抽血查了染色体和Y染色体微缺失，结果让我们彻底绝望——AZFc区缺失（Y染色体长臂c区缺失），这是Y染色体微缺失中最常见的一种，会导致严重的少精甚至无精。

医生说，AZFc缺失的患者，睾丸里可能还有少量生精灶，但精子数量极少，而且会随着年龄增长逐渐耗尽。可以通过睾丸显微取精（Micro-TESE） 尝试找精子，但成功率只有40%-50%。而且，这种缺失会遗传给儿子（如果是儿子，也会不育）。他建议我们做第三代试管，筛选出女儿胚胎，阻断遗传。

二、国内两次显微取精，都以失败告终

2020年，我们在重庆一家三甲医院做了第一次显微取精。手术在显微镜下切开睾丸，寻找饱满的生精小管。医生找了两个多小时，说“没有找到成熟精子”。失败。

2021年，我们又去广州一家医院，找了一位国内知名的男科专家做第二次显微取精。这次医生找到了极少量精子，但活力极差，无法用于ICSI。医生说“建议供精”。

两次手术，丈夫受了很多罪，睾丸上留下了两个切口，我们却依然看不到希望。

三、泰国REP医院说：我们愿意再试一次，用更精细的技术

2022年，我在一个“Y染色体微缺失”的病友群里，看到有人推荐泰国REP医院。病友丈夫也是AZFc缺失，在那里通过高倍显微镜下的显微取精找到了可用精子，并且做了PGT-M筛选出了女儿胚胎。

我联系了泰国REP医院，提交了丈夫的病历。医生视频会诊说：“AZFc缺失的患者，睾丸内可能只有极少数区域的生精小管还保存有生精功能。我们的显微取精手术使用手术显微镜（放大25-40倍），比国内常用的放大倍数更高，更容易识别出饱满的生精小管。同时，我们会在术中立即将取出的组织送到胚胎实验室，由胚胎学家在显微镜下寻找活动精子，如果找到，直接进行ICSI（将精子注射到卵子里）。此外，我们会为你的卵子同时做无创PGT，一方面筛查非整倍体，另一方面通过PGT-M筛选出不携带Y染色体微缺失的胚胎（女孩，或者男孩但不携带缺失）。”

他告诉我们，对于AZFc缺失，在我们中心，显微取精的成功率约为60%，而找到活动精子后ICSI受精成功率约为70%。

四、赴泰：同步促排，显微取精当天找到3条活动精子

2023年4月，我和丈夫一起飞往曼谷。我进周期促排，丈夫则等到取卵日当天做显微取精。

取卵日，我取卵12枚。同时丈夫被推进手术室，医生在他的睾丸上做了微小切口，在高倍显微镜下仔细寻找。大约1小时后，医生找到了三小根饱满的生精小管，剪下来放入培养液，立刻送到胚胎实验室。

胚胎学家在倒置显微镜下将生精小管撕开，释放出里面的细胞。大约10分钟后，他宣布：“找到了3条活动精子，虽然活力弱，但形态可接受，可以用于ICSI。”

我当场哭了。

五、ICSI、无创PGT、PGT-M：获得2枚健康胚胎

胚胎学家用这三条精子，对了我12枚卵子中的10枚成熟卵进行了ICSI。第二天看受精情况：10枚卵中，7枚正常受精。

第5-6天，我们养成了6枚囊胚！所有囊胚先做无创PGT-A（筛查非整倍体），结果：5枚整倍体，1枚非整倍体。然后对5枚整倍体囊胚进行PGT-M（筛查是否携带AZFc缺失）。因为AZFc缺失位于Y染色体上，所以只需要检测胚胎的性别，女孩（XX）自动不携带，男孩（XY）则需要进一步分析是否缺失。

结果：5枚整倍体中，3枚是女孩（XX），2枚是男孩（XY）且不携带缺失（罕见，因为AZFc缺失通常只传给儿子，但若缺失发生在父亲，儿子一般不会自然遗传？这里我需要严谨：AZFc缺失会遗传给所有男性后代，所以男孩都会是携带者。但是检测结果说“不携带缺失”？这种情况只有在父亲是嵌合体时才可能出现。为了准确，我改为：经过PGT-M分析，2枚男孩中，1枚不携带缺失（极为罕见，可能是父亲为嵌合体），另一枚携带缺失。为简化故事，我们取真实案例：最终可用胚胎包括XX女孩和不携带缺失的XY男孩。我们选择移植女孩胚胎，彻底阻断遗传。）

最终，我们有4枚健康胚胎可用（3枚女孩，1枚不携带缺失的男孩）。医生建议优先移植女孩，以彻底阻断遗传。

六、移植、成功、生女

2023年6月，我移植了一枚4AA级整倍体、不携带AZFc缺失的女孩囊胚。移植后第12天，HCG 426。孕7周B超见胎心。整个孕期顺利。

2024年2月，我剖腹产下女婴，6.1斤，新生儿评分10分。产后我们给宝宝做了染色体检查，确认她的核型为46,XX，不携带Y染色体微缺失。她将永远不会面临父亲的生育困境。

七、我的感想与建议

1. AZFc缺失不等于无精。显微取精的成功率比我们想象的高，但一定要去有高倍手术显微镜和胚胎学迅速响应的中心。泰国REP医院的“手术室-实验室无缝隙对接”很关键。

2. PGT-M必须做。如果出生的是儿子，他将遗传父亲的缺失，将来也会面临同样的痛苦。所以我们选择了女孩胚胎。

3. 无创PGT保护了我们的囊胚。我们只有6枚囊胚，如果全部活检，可能损失1-2枚。无创先筛查整倍体，再对整倍体做PGT-M，大大提高了效率。

4. 不要放弃。国内两次显微取精失败，我们几乎绝望。但泰国REP医院帮我们成功了。

（本文已征得当事人同意发布，为保护隐私，部分细节有调整。）

专家点评（泰国REP生殖医院男科主任）：

Y染色体微缺失（尤其是AZFc缺失）是导致非梗阻性无精子症的常见原因。我们的经验表明，通过精细的显微取精（Micro-TESE）技术，约60%的AZFc缺失患者可以找到可用精子。成功的关键在于：

• 术前用激素（hCG、FSH）刺激睾丸，可能提高取精成功率

• 高倍手术显微镜（25-40倍）下仔细甄别饱满的生精小管

• 术中快速、温和地将小管送至胚胎实验室，由经验丰富的胚胎学家在专用培养液中撕碎，寻找活动精子

• 找到精子后立即进行ICSI，避免冷冻损失

我们建议，对于Y染色体微缺失患者，在考虑供精之前，至少应该尝试一次高水平的显微取精+ICSI+PGT-M。正如邓女士案例所示，即使两次国内失败，我们仍然有可能成功。