讲述人：叶女士，36岁，来自成都，目前宝宝已出生4个月。

一、十年不孕，试管婴儿却遭遇“多精受精”

我和丈夫2009年结婚，备孕十年没有结果。2018年，我们开始做试管婴儿。第一次取卵12枚，采用常规IVF（第一代试管），第二天实验室通知：12枚卵子有9枚出现多个精子穿透（多精受精），只有1枚正常受精，最终未形成囊胚。

第二次，医生改为ICSI（第二代试管），每枚卵子只注射一条精子。第二天仍出现了异常：6枚卵子虽只注射了一条精子，但其中4枚显示有多个原核（三原核或四原核），提示卵子可能无法正常关闭多精受精的阻断机制。医生诊断：我可能存在透明带缺陷，即卵子外面的糖蛋白壳有结构异常，无法阻止多余精子进入。

后来做了基因检测，发现我携带ZP3基因杂合突变，正是透明带蛋白的编码基因。医生说这种病极为罕见，他们也没有好的解决办法，建议供卵。

二、国内医生无策，我转向泰国

2021年，我在罕见病论坛上看到有类似病例在泰国REP医院成功。我联系了他们。医生视频会诊时说：“ZP3突变导致透明带结构松散，即使ICSI，注射后卵子也可能出现假性多精受精（原核分裂异常）。我们的方法：ICSI时使用更细的内径注射针，减少对卵胞质的扰动；注射后立即用激光在透明带上打一个微小孔（辅助孵化），提前释放卵子内的压力，可能会减少异常原核形成；同时所有胚胎必须做无创PGT，因为这类患者的胚胎染色体异常率极高。”

三、赴泰：改良ICSI+激光消毒，终于获得正常胚胎

2022年6月，我飞往曼谷。取卵10枚，成熟8枚。胚胎学家使用内径仅4μm的注射针（常规5-7μm），吸取一条精子后轻轻注入卵子。注射后，立即用激光在透明带远离极体的位置打一个20μm的小孔。

第二天，8枚卵子中，5枚显示两个原核（正常受精），2枚一原核，1枚无原核。这是国内从未有过的正常受精率。第5-6天，那5枚正常受精卵养成了4枚囊胚（D5 4AB，D5 4BB，D6 4BC，D6 4CC）。

无创PGT结果：2枚整倍体，1枚嵌合体，1枚非整倍体。AI评分分别为90和86分。

四、移植、成功、生子

2022年8月，我移植了90分的那枚4AB整倍体囊胚。移植后第12天，HCG 462。孕7周B超见胎心。孕12周NT通过。

2023年4月，我剖腹产下一枚女婴，6.1斤，新生儿评分10分。

五、我的总结

1. 透明带基因突变导致的多精受精，ICSI也不能完全避免，但可通过细针注射+辅助孵化改善。

2. 无创PGT是必须的，因为我获得的整倍体比例刚好一半，不筛查就可能移植异常胚胎。

3. 不要被“罕见病”吓倒，总有医院愿意钻研新技术。

4. 坚持终有回报。

（本文已征得当事人同意发布，为保护隐私，部分细节有调整。）

专家点评（泰国REP生殖医院胚胎实验室主任）：

ZP3突变患者是一种罕见的常染色体显性遗传病，导致透明带结构异常，主要表现为ICSI后高比例的非二倍体受精。我们的策略：

• 超细ICSI针，减少机械扰动引起的异常原核形成

• 激光辅助孵化（注射后即时打孔），可能释放胞内压力，稳定减数分裂产物

• 必须行PGT，因为即使形态正常受精的胚胎中，仍有高比例染色体异常

该案例为国内首报ZP3相关的ICSI后多精受精并成功活产。建议所有反复异常受精的患者，尤其是表现为多原核的，考虑基因检测和靶向胚胎培养策略。