讲述人：吴女士，32岁，来自武汉，目前宝宝已出生3个月。

一、四次怀孕，四次流产，最长的一次只撑到孕9周

我和丈夫2017年结婚，婚后第二年就怀上了。全家都很高兴，可孕8周B超，没看到胎心。医生说“胚胎停育”，做了清宫。我以为是偶然。

2019年第二次怀孕，同样的情况，孕9周胎停，再次清宫。医生说“建议查一下夫妻染色体”。

结果出来：我是染色体平衡易位携带者，核型为46,XX,t(5;11)(q23;q13)。医生解释，我的两条染色体（5号和11号）各断了一截，然后交换了位置。虽然我的身体正常（平衡易位携带者通常没有健康问题），但产生卵子时，只有1/18的概率是染色体完全正常的，还有1/18是平衡易位携带者（和我一样，但健康），其余16/18都是不平衡的，会导致流产或畸形儿。

医生建议做第三代试管，而且必须是PGT-SR（针对结构重排的胚胎植入前遗传学检测），才能区分正常胚胎和平衡易位携带者胚胎。

2020-2021年，我在国内某生殖中心做了两次PGT-SR。第一次取卵10枚，养成3枚囊胚，活检后只有1枚是平衡易位携带者（不致病，但将来孩子也会面临同样困扰），没有完全正常的胚胎。我犹豫后移植了携带者胚胎，结果孕6周就生化。

第二次取卵8枚，养成2枚囊胚，检测后1枚不平衡（不可用），1枚完全正常！我欣喜若狂，移植后第10天就测到了双杠。可是孕7周B超，又是空孕囊，胎停。

医生说“胚胎染色体正常，但胎停了，可能是其他原因”。那枚珍贵的正常胚胎就这样没了。我彻底崩溃。

二、转向泰国：PGT-SR技术更成熟，还能联合无创PGT

2022年底，我通过病友群知道了泰国REP生殖医院。病友也是平衡易位，在那里一次成功。我联系了医院，提交了染色体报告和病历。

医生视频会诊说：“我们常规开展PGT-SR，而且采用激光活检+全基因组扩增+高分辨率芯片技术，能准确区分正常和平衡易位携带者。同时，我们可以联合无创PGT（niPGT‑A），先筛查非整倍体，再对整倍体胚胎做结构分析，避免活检所有胚胎。这样可以减少活检损伤。”

他还说：“你们夫妻年轻、卵巢储备正常，只要获得足够囊胚，有很大机会获得完全正常胚胎。”

我被说服了。

三、赴泰：取卵、活检、等待，这一次我多了一份耐心

2023年5月，我飞往曼谷。促排很顺利，取卵14枚，成熟12枚，ICSI后受精10枚。养成囊胚8枚。这个数字远超国内两次。

实验室先对所有囊胚做niPGT‑A（无创，不活检），筛选出6枚整倍体，2枚非整倍体（弃用）。然后对6枚整倍体囊胚进行激光活检，每个取3-5个细胞，送PGT-SR分析。

等待结果的两周非常煎熬。但小陈（个案管理师）每天安慰我，还给我发胚胎发育的延时视频。

结果出来了：6枚整倍体中，2枚是完全正常（染色体核型正常，不携带易位），3枚是平衡易位携带者（核型和我一样，健康但会遗传），1枚结果不确定（建议不移植）。

医生建议优先移植完全正常的那枚4AB级囊胚。另一枚正常囊胚冷冻备用。

四、移植后：这次稳稳地成功了

2023年7月，我再次赴泰移植。移植后第12天，HCG 386。孕7周B超见胎心，孕12周NT通过。2024年3月，我剖腹产生下一枚健康男婴，体重6.8斤，新生儿评分10分。产后我带宝宝做了染色体检查，确认他的核型完全正常，不携带平衡易位。

女儿？不，是儿子。我终于成功当妈妈了。

五、我想分享的几点经验

1. 染色体平衡易位不可怕，但必须做PGT-SR。普通PGT-A无法区分正常和携带者，如果移植了携带者胚胎，孩子将来也会面临生育困扰。泰国REP医院的PGT-SR能精准区分。

2. 联合无创PGT筛查整倍体，减少活检数量。国内两次我都是直接活检所有囊胚，损失了2枚。泰国REP先用无创筛查，整倍体才活检，保护了胚胎。

3. 不要放弃完全正常的可能性。我们有多枚胚胎，最终筛选出2枚完全正常。如果移植携带者，虽然孩子健康，但他会像我一样经历同样的痛苦。我们不想这样。

4. 泰国REP的胚胎培养和活检技术值得信赖。8枚囊胚、6枚整倍体，国内从未到过的数字，说明了实验室水平。

（本文已征得当事人同意发布，为保护隐私，部分细节有调整。）

专家点评（泰国REP生殖医院遗传学实验室主任）：

染色体平衡易位携带者的试管婴儿治疗，核心在于 “区分” ：既要排除不平衡胚胎（致流产/畸形），又要区分完全正常和携带者胚胎。我们的标准流程：

• 促排后囊胚培养（高囊胚率依赖低氧培养和优质培养液）

• 先用无创PGT（niPGT‑A）筛查整倍体，减少活检数量

• 仅对整倍体囊胚进行激光活检，送PGT-SR（高分辨率芯片法，可精确判断断裂点）

• 最终提供完全正常胚胎优先移植

吴女士的成功，证明了这套流程的有效性。泰国REP医院每年完成数十例PGT-SR周期，活产率（完全正常胚胎移植后）超过70%。